俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆，牛生小犊，山羊生羔”，这就是种的繁衍。这种将亲代的形态结构、生理功能和外貌特征传给后代的现象就叫做遗传。

    人的繁衍亦遵守上述规律，由父母的生殖细胞，即精子和卵子结合，发育分化而成。生殖细胞在成熟过程中要经过2次特殊分裂(减数分裂)，使之各含有23条染色体。当精卵结合成为受精卵后又恢复成为23对染色体，这样一半来自精子，一半来自卵子，携带着父母双方的遗传物质又开始形成一个新的个体，代代相传，永无止境。

    如果精子或卵子在减数分裂时，受到某些因素的干扰，使染色体数目或结构发生变异，就可产生染色体疾病，引起不孕、流产、死胎、胎儿畸形或智力障碍等。某些妇女的先天性疾病，如卵巢发育不全(俗称脱纳氏综合症)或缺如、外生殖器发育异常、18三体综合征、47XXX综合征……等均属染色体疾病，可造成不孕。

    当疑及女方有先天性缺陷时，除作一般性检查外，必要时亦应作染色体核型检查，以明确诊断，以免在不孕症治疗上浪费不必要的金钱和精力。