在医学的理论上，人类的每个细胞有46条染色体，其中44条男女是一样的，叫常染色体，另两条染色体男女不同，携带着决定个体是什么性别的信息，故称为性染色体。在成熟的精子和卵子中，染色体的数目只有23条，其中22条为常染色体，1条为性染色体。女性性染色体是xx，男性为xy。染色体上携带为数众多的基因，基因是具有遗传作用的功能单位。染色体数目和结构改变，叫做畸变，染色体畸变引起的遗传病，叫染色体病。
当怀疑女方有先天性缺陷时，除做一般性检查外，必要时应做染色体核型检查，以明确诊断 ，以免在不孕症的诊断的治疗上造成不必要的浪费。
